HE4 R.O.M.A
HE4 nuovo marker per il carcinoma ovarico
L’HE4 è un marcatore, approvato dalla FDA, in grado di fornire un significativo contributo ai mezzi diagnostici attualmente disponibili nella diagnosi ed il follow-up del tumore ovarico
Il carcinoma ovarico è la quarta o quinta causa più comune di morte nella popolazione mondiale femminile ed è responsabile per il 5% di tutte le morti per cancro nelle donne.
Geneticlab effettua il dosaggio sierico dell’AMH per la valutazione della riserva ovarica
Questo elevato tasso di mortalità viene principalmente attribuito al ritardo nella diagnosi: se la diagnosi viene effettuata nel I o II stadio dello sviluppo tumorale, la sopravvivenza a cinque anni supera l’85% dei casi; una diagnosi al III e IV stadio ha invece una sopravvivenza inferiore al 15%.
Da pochi anni è presente sul mercato un test diagnostico in grado di discriminare in maniera precoce tra cancro dell’ovaio, cisti o masse ovariche benigne e carcinoma endometriale.
Tale test prevede il dosaggio dell’HE4 (HUMAN EPIDIDYMIS GENE PRODUCT), una glicoproteina identificata inizialmente nell’epididimo, ma che rivela una sua normale espressione nelle cellule epiteliali del tratto respiratorio superiore, nel pancreas e nelle cellule epiteliali dell’apparato riproduttore. Diversi recenti studi hanno dimostrato che l’HE4 è over-espressa nel cancro dell’ovaio, evidenziandolo come probabile marker sierologico di questa neoplasia. Sulla base di nuove evidenze l’HE4 è stato quindi suggerito come marker complementare al CA125 nella valutazione del rischio di malignità.
Il CA125 risultava essere l’unico marcatore nella diagnosi di cancro epiteliale dell’ovaio essendo il test sierico più diffuso nel monitoraggio della risposta terapeutica, nella diagnosi della malattia, o nella sua ricomparsa. Tuttavia questo marcatore presenta delle limitazioni, quali elevati tassi di falsi positivi e di falsi negativi e questo ha reso necessario lo sviluppo di nuovi marcatori in grado di discriminare la diversa natura di eventuali masse pelviche presenti nelle donne.
Sulla base di nuove evidenze, l’HE4 è stato suggerito come marker complementare al CA125 nella valutazione del rischio di malignità. In particolare negli studi condotti su questo marcatore a livello Nazionale e Internazionale che mettevano a confronto pazienti con tumore ovarico con pazienti sane o con patologie ovariche benigne, si evidenzia che HE4 viene espresso nel tumore ovarico con una sensibilità ed una specificità superiore al solo utilizzo di CA125 (Gynecologic oncology 117, 440-445, 2010). Elevati livelli di HE4 ed elevati livelli di CA125 potrebbero suggerire la presenza di un carcinoma ovarico, mentre un elevato livello del solo CA125 senza una corrispondenza con un elevato livello di HE4 potrebbe altresì indicare una condizione benigna; la presenza di un HE4 aumentato e di un CA125 normale potrebbe invece suggerire la presenza di altri tipi di carcinoma.
L’HE4 è un marcatore, approvato dalla FDA, in grado di fornire un significativo contributo ai mezzi diagnostici attualmente disponibili nella diagnosi ed il follow-up del tumore ovarico, sensibile e predittivo per la diagnosi di masse pelviche in stadio 1 e 2, ma ancor più per la differenziazione tra endometriosi e cancro endometrioide in abbinamento al dosaggio del CA 125.
L’esame può essere eseguito su un semplice prelievo di siero e potrà essere richiesto (e da noi suggerito) in associazione al dosaggio del CA 125. Attraverso la combinazione delle due analisi HE4 e CA125 viene eseguito il calcolo percentuale del rischio di carcinoma ovarico attraverso un algoritmo specifico detto RisK of Ovarian Malignancy Algorithm (R.O.M.A.), fornito con il risultati dei due analiti. Il R.O.M.A. è in grado di classificare le donne ad alto o a basso rischio di sviluppo della malattia maligna sulla base non solo dei dati dei due parametri indicati, ma anche specificamente sulla base della loro condizione di pre- o post- menopausa, ed è per questo che si richiede anche questo parametro assieme ai dati anagrafici delle pazienti.
Il dosaggio di HE4, in associazione con il CA125, può essere inserito nel pannello delle analisi preliminari previste in caso di fecondazione assistita, al fine di tutelare la paziente e lo stesso medico dalla possibile insorgenza di una patologia maligna a seguito dei cicli ormonali previsti dalla procedura di fecondazione.
